Los trastornos raros de la coagulación representan de un 3% a 5% de todos los trastornos hemorrágicos. La mayoría de las deficiencias de factores de la coagulación tienen una herencia autosómica recesiva y su diagnóstico implica un reto en la práctica clínica debido a que los cuadros clínicos suelen ser variados y poco homogéneos, así como a la rareza de su naturaleza y presentación.
Se considera como trastornos raros de la coagulación las siguientes patologías.
La heterogeneidad del cuadro clínico en los trastornos raros de la coagulación puede dificultar su diagnóstico y manejo, debido a que existe un amplio rango de síntomas que van desde sangrado mínimo hasta hemorragias severas que amenazan la vida del paciente.
Los síntomas más comunes son epistaxis, menorragia, sangrado post quirúrgico y post parto. Ciertas deficiencias como las del FI, FII, FX y FXIII presentan sangrado del sistema nervioso central, tejidos blandos, articulaciones o en el cordón umbilical.
Sin embargo, debido a la variedad de presentaciones que tienen estos trastornos, la ausencia de sangrado no excluye el diagnóstico, lo que resalta la necesidad de un manejo inicial oportuno para mejorar la sobrevida de los pacientes.
Las desventajas del plasma fresco congelado y los crioprecipitados radican en que los niveles de factores de la coagulación que contienen pueden variar ampliamente, en consecuencia, la dosificación se vuelve compleja y en ocasiones se requiere de la administración de volúmenes
grandes para sustituir los factores deficientes. Además, siempre existe cierto riesgo de transmisión de patógenos y la necesidad de compatibilidad de grupo sanguíneo.
El manejo puede complementarse con antifibrinolíticos sistémicos, como por ejemplo ácido tranexánico o ácido aminocaproico, o bien con agentes hemostáticos como la fibrina tópica o colágeno.
La presencia de auto anticuerpos complica el cuadro clínico y su resolución, dificultando el correcto reemplazo de factores de coagulación. En estos casos, se recomienda el uso de esteroides y fármacos como Rituximab y Ciclofosfamida, Azatioprina e incluso inmunoglobulinas.
El manejo de estos trastornos continúa siendo estudiado, en los últimos años se han desarrollado nuevas terapias que han demostrado buenos perfiles de seguridad, como es el caso de emicizumab un anticuerpo monoclonal recombinante para el tratamiento de hemofilia A con inhibidores, ejerce su acción al unirse al FIXa y FX, reemplazando así la actividad del FVIII.
- Debido a la baja prevalencia de los trastornos raros de la
coagulación, aún es necesario el estudio y desarrollo de
guías basadas en evidencia para el manejo de cada tipo de
deficiencia. - Se debe buscar la presencia de inhibidores ya que su
identificación temprana cambiará el curso de manejo y
evolución del paciente.
- Mediante el estudio continuo de estas patologías se
logrará estandarizar el diagnóstico y manejo en sangrados
post quirúrgicos, postparto, secundarios a trauma o
espontáneos para cada deficiencia. - Entre los retos que quedan por superar, está lograr
correlacionar las mutaciones genéticas con los distintos
fenotipos que presentan estas patologías.
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